ՊՈՐՖԻՐԻԱ (ՎԱՄՊԻՐԻ ՀԱՄԱԽՏԱՆԻՇ). ՊԱՏՃԱՌՆԵՐԸ, ԱԽՏԱՆԻՇՆԵՐԸ, ԱԽՏՈՐՈՇՈՒՄԸ, ՌԻՍԿԻ ԳՈՐԾՈՆՆԵՐԸ ԵՒ ԲՈՒԺՈՒՄԸ - PAMPEREDPEOPLENY.COM

Արագ ահազանգերի համար բաժանորդագրվեք հիմա

Հիպերտոֆիկ կարդիոմիոպաթիա. Ախտանիշներ, պատճառներ, բուժում և կանխարգելում Դիտեք Արագ ահազանգերի նմուշը ԹՈՒՅԼ տվեք ծանուցումները Ամենօրյա ահազանգերի համար

Ուղղակի ներս

7 ժամ առաջ Chaitra Navratri 2021. Ամսաթիվ, Մուհուրտա, ծեսեր և այս փառատոնի նշանակությունը
8 ժամ առաջ Հինա Խանը փայլում է պղնձի կանաչ ստվերաներկով և փայլուն մերկ շրթունքներով `տեսքը մի քանի պարզ քայլով:
10 ժամ առաջ Ուգադի և Բայսախի 2021. Ձեր տոնական տեսքը համեմեք Celebs- ով ներշնչված ավանդական կոստյումներով
13 ժամ առաջ Ամենօրյա աստղագուշակ. 13 ապրիլի 2021 թ

Պետք է դիտել

Մի կարոտեք

տուն Առողջություն Խանգարումները բուժում են Անկանոնությունները բուժում են oi-Shivangi Karn By Շիվանգի Կարն 2019 թվականի հոկտեմբերի 18-ին

Վամպիրի համախտանիշը արյան հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը սովորաբար ազդում է մաշկի և նյարդային համակարգի վրա: Բժշկական առումով այն հայտնի է որպես պորֆիրիա ^[1] , Վիճակը կոչվում է «վամպիր» `իր ախտանիշների պատճառով, որոնք նման են 18-րդ դարի դիցաբանական վամպիրին:

Պորֆիրիան հայտնաբերվել է շատ վաղուց ՝ հակաբիոտիկների, սանիտարական և սառնարանային տնտեսությունների գյուտից շատ առաջ: Այդ օրերին այս պայմանով տառապող մարդիկ համարվում էին «վամպիր» ՝ վամպիրանման նման ախտանիշների պատճառով, որոնք ներառում են ժանիքներ, աչքերի շուրջ մուգ շրջանակներ, կարմրավուն մեզի և արևի լույսի նկատմամբ անզգայություն: Այնուամենայնիվ, հետագայում այդ վիճակը ուսումնասիրեցին բժշկական փորձագետները և հայտնագործեցին դրա բուժումը ^[երկու] ,

Գիտական տեսություններ Պորֆիրիայի հետեւում

Ըստ ամերիկյան Պորֆիրիա հիմնադրամի հիմնադիր և սուր ընդհատվող պորֆիրիայի տառապող Դեզիրե Լյոն Հոուի, այս հազվագյուտ հիվանդությունը տարածված էր Եվրոպայի հեռավոր համայնքներում միջին դարաշրջանում, երբ մարդիկ ապրում էին հեռու ժամանակակիցի շփումից: աշխարհ ^[25] ,

Ռոջեր Լուխհորստը, ժամանակակից և ժամանակակից գրականության պրոֆեսոր (Լոնդոն) և Բրամ Ստոկերի «Դրակուլա» գրքի խմբագիրը, նշել է 1730-ականներին պորֆիրիայի համար պատասխանատու մի քանի գործոններ և դեպքեր: Նա նշեց, որ միջնադարյան դարաշրջանում աղետ է տեղի ունեցել Եվրոպայի հեռավոր շրջաններում և առաջացրել սով, ժանտախտ և շատ ծանր հիվանդություններ, ինչպիսիք են կատալեպսիան (մարմնի կոշտություն և զգայության կորուստ): ^[26] ,

Արտաքին աշխարհի հետ կապի բացակայության և դեղամիջոցների անբավարարության պատճառով պորֆիրիայով տառապող մարդիկ վախի, դեպրեսիայի և այլ գործոնների պատճառով մտավոր հաշմանդամություն ստացան և սկսեցին սնվել սովածությունից: Բացի այդ, ժամանակակից պատվաստումների և թմրանյութերի անտեղյակության պատճառով կատաղության պես կենդանիների կծումներից առաջացած հիվանդությունները ժամանակի ընթացքում մեծ քանակությամբ տարածվել են, ինչը նրանց զզվանք է պատճառել ջրի և լույսի նկատմամբ, հալյուցինացիա և ագրեսիա:

Մեկ այլ պատճառ, ինչպես նշեց պրոֆեսոր Ռոջեր Լաքհորստը, ցույց է տալիս, որ քանի որ այս եվրոպական համայնքները երկար ժամանակ մեկուսացված էին, դա թույլ թերսնուցում առաջացրեց վատ սննդակարգի և ավելի ենթակա բազմաթիվ հիվանդությունների համար, որոնց պատճառով նրանց գեները կարող էին ավելի վատ փոխվել `առաջացնելով վամպիր- ախտանիշների նման:

Անցնում էր ժամանակն ու ամուսնությունները, գեների աննորմալությունները ծնողներից անցնում էին երեխաներին և առաջացնում վիճակի տարածում:

Պորֆիրիայի պատճառը

Մարդկանց մոտ թոքերից թթվածինը մարմնի այլ մասեր է տեղափոխվում արյան կարմիր բջիջներում հատուկ սպիտակուցի միջոցով, որը կոչվում է հեմոգլոբին, որը պատասխանատու է նաև արյան կարմիր գույնի համար: Հեմոգլոբինը պարունակում է հեմ կոչվող պրոթեզավորող խումբ, որի կենտրոնում կա պորֆիրին և երկաթ-իոն: Այն սովորաբար պատրաստվում է արյան կարմիր բջիջներում, ոսկրածուծում և լյարդում:

Հեմը պատրաստվում է յուրաքանչյուր ութ հաջորդական փուլով `պորֆիրինի արտադրած առանձին ֆերմենտի միջոցով: Եթե այդ ութ քայլերից որևէ մեկը ձախողվի հեմի կառուցման ընթացքում գենետիկ մուտացիայի կամ շրջակա միջավայրի տոքսինի պատճառով, ֆերմենտների սինթեզը խախտվում է ՝ պատճառելով դրա անբավարարություն և բերելով պորֆիրիայի: Պորֆիրիայի շատ տարբեր տեսակներ կան, և պայմանը կապված է բացակայող ֆերմենտի տեսակի հետ ^[3] ,

Պորֆիրիայի տեսակները

Գոյություն ունեն պորֆիրիայի 4 տեսակ, որոնցից երկուսը բնութագրվում են դրա ախտանիշներով, իսկ վերջին երկուսը բաժանվում են պաթոֆիզիոլոգիայով:

1. Ախտանիշների վրա հիմնված պորֆիրիա

Սուր պորֆիրիա (ԱՊ): Այս կյանքին սպառնացող պայմանը արագորեն հայտնվում է և ազդում է նյարդային համակարգի վրա: ԱՊ-ի ախտանիշները տևում են մեկ կամ երկու շաբաթ, և դրանց ի հայտ գալուց հետո ախտանիշները սկսում են բարելավվել: Ա.Պ.-ն հազվադեպ է լինում սեռահասունությունից առաջ և menopause- ից հետո ^[4] ,
Մաշկի պորֆիրիա (CP): Դրանք հիմնականում բաժանվում են 6 տեսակի և յուրաքանչյուր տիպ նշանակում է մաշկի ծանր հիվանդությունների հետ կապված պայմաններ ՝ արևի լույսի նկատմամբ գերզգայունություն, բշտիկներ, այտուցներ, կարմրություն, սպիներ և մաշկի մգացում: CP- ի ախտանիշները սկսվում են մանկության տարիներից ^[5] ,

2. Պաթոֆիզիոլոգիայի վրա հիմնված պորֆիրիա

Erythropoietic porphyria: Այն բնութագրվում է պորֆիրինների գերարտադրմամբ, հատկապես ոսկրածուծում ^[6] ,
Լյարդի պորֆիրիա Այն բնութագրվում է լյարդում պորֆիրինների գերարտադրմամբ ^[7] ,

Պորֆիրիայի ախտանիշները

Պորֆիրիայի ախտանիշներն ըստ իր տեսակների հետեւյալն են.

Սուր պորֆիրիա

Որովայնի շրջանում այտուցվածություն և ուժեղ ցավ
Փորկապություն, փսխում կամ լուծ
Սրտի բաբախում
Հոգեկան պայմաններ, ինչպիսիք են անհանգստությունը, հալյուցինացիան կամ պարանոիան ^[8]
Անքնություն
Նոպաներ ^[8]
Կարմիր կամ շագանակագույն մեզի ^[9]
Մկանների ցավ, թուլություն, թմրություն կամ կաթված
Հիպերտոնիա

Մաշկային պորֆիրիա

Արևի լույսի նկատմամբ չափազանց զգայունություն ^[10]
Այրվող ցավը արեւի լույսի կամ արհեստական լույսի ներքո
Մաշկի ցավոտ այտուցը
Մաշկի կարմրություն
Սպիներ և մաշկի գունաթափում ^[10]
Մազերի աճի ավելացում
Փուչիկները փոքր քերծվածքներից
Կապույտ երանգով մեզի
Դեմքի վրա մազերի աննորմալ աճ ^{[տասնմեկ]}
Բացահայտված մաշկի խավարում
Մաշկի խիստ սպիավորումը, որի արդյունքում առաջանում են ժանիքի նման ատամներ և շրթունքներ:

Պորֆիրիայի ռիսկի գործոնները

Երբ պորֆիրիան ձեռք է բերվում, դա հիմնականում պայմանավորված է շրջակա միջավայրի թունավոր նյութերով, որոնք խթանում են վամպիրիզմի ախտանիշները: Դրանք հետևյալն են.

Արեւի լույսի ազդեցությունը ^[1]
Ուտել սխտոր կամ սխտոր պարունակող սնունդ ^[12]
Հորմոնալ դեղամիջոցները, ինչպիսիք են menstrual հորմոնները
Խելը ^[13]
Ֆիզիկական կամ հուզական սթրես ^[14]
Վարակ
Նյութերի չարաշահում
Դիետա կամ ծոմ պահելը
Թմրանյութեր, ինչպիսիք են հակաբեղմնավորիչները կամ հոգեներգործուն դեղերը
Երկաթի չափազանց կուտակումը մարմնում ^{[տասնհինգ]}
Լյարդի հիվանդություն

Պորֆիրիայի բարդությունները

Պորֆիրիայի բարդությունները հետևյալն են.

Երիկամային անբավարարություն ^[16]
Մաշկի մշտական վնաս ^[5]
Լյարդի վնաս
Դաժան ջրազրկում ^[4]
Հիպոնատրեմիա, մարմնի մեջ ցածր նատրիում
Դաժան շնչառական խնդիրներ ^[4]

Պորֆիրիայի ախտորոշում

Պորֆիրիան երբեմն դժվար է հայտնաբերել, քանի որ նրա ախտանիշները նման են Գիլեն-Բարեի համախտանիշին: Այնուամենայնիվ, ախտորոշումն իրականացվում է հետևյալ թեստերով.

Արյան, մեզի և աթոռի փորձարկում. Հայտնաբերել երիկամների և լյարդի խնդիրները և մարմնում պորֆիրինների տեսակը և մակարդակը ^[17] ,
ԴՆԹ թեստավորում: Հասկանալ գենի մուտացիայի հիմքում ընկած պատճառը ^[18] ,

Պորֆիրիայի բուժում

Պորֆիրիայի բուժումը հիմնված է դրա տեսակների վրա: Դրանք հետևյալն են.

Ներերակային դեղամիջոցներ. Հեմատինի, գլյուկոզայի և հեղուկի այլ դեղամիջոցները տրվում են ներերակային ՝ մարմնում հեմի, շաքարի և հեղուկների մակարդակները պահպանելու համար: Բուժումը կատարվում է հիմնականում սուր պորֆիրիայի Ա.Պ. ^[4] ,
Ֆլեբոտոմիա: ՔՊ-ում մարդու երակներից որոշակի քանակությամբ արյուն է դուրս բերվում `մարմնի երկաթի մակարդակը նվազեցնելու համար ^[19] ,
Բետա կարոտին պարունակող դեղեր. Բարելավել մաշկի հանդուրժողականությունը արևի լույսի նկատմամբ ^[քսան] ,
Հակամալարիային դեղեր. Հիդրոօքլորոքինի և քլորոքինի նման թմրանյութերը, որոնք օգտագործվում են մալարիայի ախտանիշները բուժելու համար, օգտագործվում են մարմնից ավելցուկային քանակությամբ պորֆիրիններ կլանելու համար ^{[քսանմեկ]} ,
Վիտամին D հավելումներ. Վիտամին D- ի պակասության պատճառով առաջացած պայմանները բարելավելու համար ^[22] ,
Ոսկրածուծի փոխպատվաստում. Մարմնում նոր և առողջ արյան բջիջների արտադրության համար ^{[2. 3]} ,
Emողունային բջիջների փոխպատվաստում. Դա իրականացվում է պորտալարի արյան օգտագործմամբ, որը ցողունային բջիջների հարուստ աղբյուր է, քան ոսկրածուծը ^[24] ,

Խորհուրդներ Պորֆիրիայի հետ գործ ունենալու համար

Արևի տակ դրեք պաշտպանիչ հանդերձներ:
Խուսափեք թմրանյութերից կամ ալկոհոլից, եթե պորֆիրիա ունեք:
Մի սխտոր կերեք, քանի որ այն կարող է խթանել այս վիճակի ախտանիշները ^[12] ,
Թողնել ծխելը ^[13]
Մի ծոմ պահեք երկար, քանի որ դա կարող է հանգեցնել մարմնում որոշակի սննդանյութերի պակասի:
Սթրեսը նվազեցնելու համար կատարեք մեդիտացիա կամ յոգա:

Եթե վարակ եք ստացել, հնարավորինս շուտ բուժեք այն:

Հաշվի առեք բժշկական փորձագետը նախքան որոշակի դեղամիջոցներ սկսելը, քանի որ դա կարող է առաջացնել ախտանիշները:

Եթե ունեք այդ պայմանը, մի մոռացեք գնալ գենետիկ թեստավորման ՝ մուտացիայի պատճառը հասկանալու համար:

Դիտել հոդվածի հղումները

[1]Կենսատեխնոլոգիայի տեղեկատվության ազգային կենտրոն (ԱՄՆ): Գեներ և հիվանդություններ [ինտերնետ]: Bethesda (MD). Կենսատեխնոլոգիայի տեղեկատվության ազգային կենտրոն (ԱՄՆ) 1998- Պորֆիրիա
[երկու]Cox A. M. (1995): Պորֆիրիան և վամպիրիզմը. Ստեղծման մեկ այլ առասպել: Հետբուհական բժշկական հանդես, 71 (841), 643–644: doi ՝ 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015): Պորֆիրիայի ախտորոշում. Մաս 1. Պորֆիրիայի համառոտ ակնարկ: Մարդու գենետիկայի ընթացիկ արձանագրությունները, 86, 17.20.1–17.20.26: doi ՝ 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Սուր Պորֆիրիա: [Թարմացվել է 2019 թվականի հունվարի 4-ին]: StatPearls- ում [Ինտերնետ]: Treasure Island (FL). StatPearls հրատարակչություն 2019 հունվար.
[5]Dawe R. (2017): Մաշկի պորֆիրիաների ակնարկ: F1000 Հետազոտություն, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009): Էրիթրոպոետիկ պրոտոպորֆիրիա: Orphanet ամսագիր հազվագյուտ հիվանդությունների, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016): Լյարդի պորֆիրիա. Պատմողական ակնարկ Հնդկական գաստրոէնտերոլոգիայի հանդես, 35 (6), 405-418:
[8]Whatley SD, Badminton MN. Սուր ընդհատվող պորֆիրիա: 2005 Սեպտեմբերի 27 [Թարմացված ՝ 2013 թ. Փետրվարի 7-ին]: Ադամի պատգամավոր, Արդինգեր Հ.Հ., Pagon RA և այլն, խմբագիրներ: GeneReviews® [Ինտերնետ]: Seattle (WA). Վաշինգտոնի համալսարան, Սիեթլ 1993-2019:
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011): Էրիտրոդոնտիա բնածին էրիթրոպոետիկ պորֆիրիայում: Բերանի և դիմածնոտային պաթոլոգիայի ամսագիր. JOMFP, 15 (1), 69–73: doi ՝ 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018): Պորֆիրիա. Ի՞նչ է դա, և ո՞վ պետք է գնահատել: Rambam Maimonides բժշկական հանդես, 9 (2), e0013: doi ՝ 10.5041 / RMMJ.10333
[տասնմեկ]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012): Ոչ հորմոնալ մազերի հեքիաթ: Էնդոկրինոլոգիայի և նյութափոխանակության հնդկական հանդես, 16 (3), 483–485: doi ՝ 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007): Թմրամիջոցների պորֆիրոգենության կանխատեսման և սուր պորֆիրիայում դեղերի նշանակման ուղեցույց: Կլինիկական դեղաբանության բրիտանական հանդես, 64 (5), 668–679: doi ՝ 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991): Սուր ընդհատվող պորֆիրիայի ծխելը և կրկնվող գրոհները: BMJ (կլինիկական հետազոտության խմբ.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016): Սուր լյարդի պորֆիրիայի պարբերական նոպաներով հիվանդների փորձերն ու մտահոգությունները. Որակական ուսումնասիրություն Մոլեկուլային գենետիկա և նյութափոխանակություն, 119 (3), 278–283: doi ՝ 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[տասնհինգ]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016): Լյարդի ֆիբրոզ `կապված երկաթի կուտակման հետ, սուր միջանկյալ պորֆիրիայում հեմե-արգինատով երկարատև բուժման արդյունքում. Դեպքերի շարք: Հայտնում է JIMD, 25, 77–81: doi ՝ 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018): Պորֆիրիա և երիկամների հիվանդություններ: Երիկամների կլինիկական հանդես, 11 (2), 191–197: doi ՝ 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017): Պորֆիրիայի առաջին գծի լաբորատոր փորձարկումների վերաբերյալ լավագույն փորձի ուղեցույցներ: Կլինիկական կենսաքիմիայի տարեգրություն, 54 (2), 188-198:
[18]Kauppinen, R. (2004): Սուր ընդհատվող պորֆիրիայի մոլեկուլային ախտորոշում: Մոլեկուլային ախտորոշման փորձագիտական ստուգում, 4 (2), 243-249:
[19]Լունդվոլ, Օ. (1982): Porphyria cutanea tarda- ի ֆլեբոտոմիայի բուժում: Acta dermato-venereologica. Լրացում, 100, 107-118:
[քսան]Mathews-Roth, M. M. (1984): Erythropoietic protoporphyria- ի բուժում բետա-կարոտինով: Ֆոտո-մաշկաբանություն, 1 (6), 318-321:
[քսանմեկ]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007): Porphyria cutanea tarda. Հեպատոտոքսիկության ազդեցությունները և ռիսկի գործոնները բարձր դոզանով քլորոքինի բուժումից: Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405:
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015): Վիտամին D- ի պարտադիր սպիտակուցը `որպես սուր հիվանդության ընդհատվող պորֆիրիայի ակտիվ հիվանդության կենսազանգիչ: Պրոտեոմիկայի հանդես, 127, 377-385:
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998): Բնածին erythropoietic porphyria- ն հաջողությամբ բուժվել է ոսկրածուծի ալոգենիկ փոխպատվաստմամբ: Արյուն, 92 (11), 4053-4058:
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996): Լարը արյան ցողունային բջիջների հաջող փոխպատվաստում բնածին էրիթրոպոետիկ պորֆիրիայի համար (Գյունտերի հիվանդություն): Ոսկրածուծի փոխպատվաստում, 18 (1), 217-220:
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018): Հաճախակի հարձակումներով սուր ընդհատվող պորֆիրիայի վերաբերյալ հիվանդի հեռանկար. Հիվանդություն `ընդհատվող և քրոնիկ դրսեւորումներով: Հիվանդը, 11 (5), 527–537: doi ՝ 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Դալի, Ն. (2019) [Քեմբրիջի ուղեկիցը Դրակուլային գրքի գրախոսություն խմբ. Ռոջեր Լախհորստի կողմից]: Վիկտորիանական ուսումնասիրություններ 61 (3), 496-498: